PLoS Medicine: Mutation of von Hippel_Lindau Tumour Suppressor and Human Cardiopulmonary Physiology
Chuvash polycythaemiaの患者をもちいた研究。
(Chuvash polycythaemiaは病態生理の成立にHIF-1の以上活性化が役割を果たしています。
Ang S, Chen H, Hirota K, Gordeuk V, Jelinek J, et al. (2002) Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia. Nat Genet 32:614–621.
ではじめてHIF-1の関与が報告されました。)