Circulationから。
ブルガダ症候群は、ブルガダ型心電図（右側胸部誘導心電図にて右脚ブロック様の心電図波形と特徴的なST上昇）を伴う特発性心室細動のことを言います。
今までに、ナトリウム・チャンネル(SCN5A)のαサブユニットをコードしている遺伝子の変異に原因がある例が報告されてきましたが、この遺伝子変異では説明のできない症例がありました。
今回は、これとは別の遺伝子ですが、ナトリウム・チャンネルのαサブユニットの膜への輸送にかかわる遺伝子の変異の報告のようです。重要な点は、この変異が、すべての症例で見いだされたという事だろうと思います。