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2006年06月25日
Chuvash polycythemia
Chuvash polycythemiaという遺伝病があり、妙なタイプの多血症を発症します。
この疾患はVHL-HIF pathwayの異常で多血症を発症すると云うことは2002年に私たちによって報告されました。
Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia - Nature Genetics
今回
PLoS Medicine: Mutation of von Hippel-Lindau Tumour Suppressor and Human Cardiopulmonary Physiology
論文ではこの遺伝病を持つ人たちは、呼吸器、循環器の低酸素応答の異常を持つという報告です。
投稿者 hif1 : 2006年06月25日 20:40